Actualmente se estima que en el mundo uno de cada 70 recién nacidos es diagnosticado con autismo, mientras que en México uno de cada 115 niños nace con esta condición, motivo por el cual el Instituto Politécnico Nacional (IPN) realiza investigaciones enfocadas a conocer el origen genético del autismo y su diagnóstico, para buscar fármacos más específicos que ayuden a mejorar la calidad de vida desde etapas tempranas.
En el marco del Día Mundial de la Concienciación del Autismo 2019, la especialista del Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud (CICS), Unidad Santo Tomás, Amalia Guadalupe Gómez Cotero, refirió que derivado de 20 años de investigación se logró participar en un proyecto multidisciplinario con instituciones nacionales e internacionales, enfocado a determinar los genes involucrados en el autismo.
Señaló que las causas del autismo son multifactoriales, pero los estudios realizados por la François Rabelais University, de Tours, Francia (con la cual el IPN tiene colaboración), han revelado la presencia de genes de novo, a los que han relacionado con el origen del autismo. “Probablemente las cifras en aumento se deben a estas mutaciones”, agregó.
Gómez Cotero enfatizó que aunque los padres no sean portadores de ningún gen que cause dicha condición, por circunstancias aleatorias ocurre un problema genético sin antecedentes. “Por este motivo, es común que una pareja tenga un hijo con autismo y otro que no lo presenta, ya que el gen que lo ocasionó pudo aparecer sin que lo hayan heredado de los progenitores”, puntualizó.
“Como parte de los análisis genéticos hechos en Francia, en siete de 38 muestras de niños mexicanos de entre 6 y 18 años, se identificaron mutaciones en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado en el extremo del brazo largo del cromosoma X, lo cual genera un déficit en la producción de una proteína conocida como FMRP que está relacionada con la discapacidad intelectual”, indicó.
Precisó que la identidad patológica que se asocia a la presencia de esta mutación en el gen FMR1, es conocida con el nombre de Síndrome del X Frágil (SXF) o como Síndrome de Martín-Bell. Detalló que en la muestra final de los 38 casos analizados se encontró que siete de ellos presentaron esta alteración genética, es decir, el 18.4 por ciento. “Este síndrome es más frecuente en varones que en mujeres”, refirió.
La investigadora politécnica advirtió que las instituciones que actualmente brindan atención a los niños con autismo son insuficientes para atender la creciente demanda. “Necesitamos contar con un mayor número de profesionales que coadyuven al diagnóstico temprano y a brindar terapia a los niños con esta afección”, acotó.
Por ello, el CICS Unidad Santo Tomás y la Clínica Mexicana de Autismo y Alteraciones del Desarrollo, A. C. (CLIMA) consideraron necesario contar con un instrumento académico para mejorar la rehabilitación psicosocial y diseñaron un diplomado, único en México, dirigido a psicólogos titulados, mediante el cual el IPN se sitúa a la vanguardia en el área de la docencia.
“Mediante este Diplomado en Terapéutica en Autismo brindamos a los profesionales los elementos necesarios para la intervención psicoeducacional y terapéutica de los pacientes con autismo y su familia. Al egresar, los terapeutas cuentan con los conocimientos sólidos para realizar intervenciones conductuales enfocadas a la adquisición de habilidades cotidianas, sociales y de lenguaje, a fin de orientar a los familiares para afrontar los desafíos que implica el proceso de la reinserción social, escolar y laboral”, informó.
Muchas veces existe dificultad para detectar el autismo y cuando la afección es leve, es muy común que pase desapercibida para los padres e incluso para los pediatras. Esta alteración evolutiva del desarrollo se caracteriza por la dificultad para establecer comunicación verbal y gestual, alteraciones en la interacción social recíproca y un repertorio muy restringido de actividades e intereses, patrones repetitivos de conducta, caminar de puntitas y algunos estereotipos como el aleteo de las manos.
Finalmente, Gómez Cotero mencionó que además de solicitar asistencia profesional, es muy importante que los padres de familia busquen orientación con grupos de apoyo para adaptarse a la situación y, en la medida de lo posible, insertar al pequeño socialmente. “Además, existen instancias como la Clínica Mexicana de Autismo y Alteraciones del Desarrollo, así como la Fundación Teletón, donde imparten talleres que abordan temas sobre las condiciones del espectro autista”, concluyó.
Fuente: Excelsior